Kiedy i w jakim celu

Oznaczenie przeciwciał skierowanych przeciw mięśniowo-specyficznemu receptorowi kinazy tyrozyny anty-MuSK jest stosowane w diagnostyce miastenii.

Charakterystyka badania

Miastenia (ang. myasthenia gravis, MG) jest nabytą chorobą autoimmunizacyjną, współistniejącą z innymi chorobami autoimmunizacyjnymi, takimi jak: choroby tarczycy, reumatoidalne zapalenie stawów (RZS), toczeń rumieniowaty, łuszczyca itd. Miastenia charakteryzuje się szybkim zmęczeniem i osłabieniem mięśni szkieletowych (nużliwością). Przyczyną miastenii (MG) jest proces autoimmunizacyjny skierowany przeciwko receptorom acetylocholinowym.

U chorych na miastenię stwierdza się obecność przeciwciał przeciw receptorom acetylocholiny, AChR-ab (ang. acetylcholine receptor autoantibody), w mianie zależnym od nasilenia/remisji choroby i współistnieniem grasiczaka. U 15-20% chorych na MG z pełnymi objawami klinicznymi nie stwierdza się obecności przeciwciał anty-AChR. Przypadki takie noszą nazwę seronegatywnej MG. U 8-70% chorych na seronegatywną MG stwierdza się natomiast obecność przeciwciał anty-MuSK, skierowanych przeciw mięśniowo-specyficznemu receptorowi kinazy tyrozyny (ang. muscle-specific kinase, MuSK). Przeciwciała anty-MuSK występują nieco częściej u młodych kobiet, ale stwierdza się je także u mężczyzn i ludzi starszych. Nie stwierdzono ich występowania u chorych z grasiczakami, a obraz histopatologiczny grasicy u chorych anty-MuSK-pozytywnych jest prawidłowy, dlatego przeprowadzenie u nich tymektomii nie przynosi poprawy.