Objawy
Choroba Glińskiego-Simmondsa, znana również jako zespół Simmondsa, jest rzadkim schorzeniem charakteryzującym się niedoczynnością przysadki mózgowej, prowadzącą do deficytu hormonów przysadkowych. Choroba może wystąpić na skutek różnych czynników, takich jak urazy, guzy, infekcje czy autoimmunologiczne zapalenia przysadki. Objawy są związane z niedoborem hormonów przysadkowych, co wpływa na wiele układów organizmu.
Utrata masy ciała i osłabienie:
Utrata masy ciała: Pacjenci mogą doświadczać znacznej utraty masy ciała, która nie jest związana z dietą czy ćwiczeniami fizycznymi.
Osłabienie mięśni: Ogólne osłabienie i zmęczenie, które mogą utrudniać codzienne czynności i prowadzić do obniżonej wydolności fizycznej.
Zaburzenia metaboliczne:
Niedobór hormonów tarczycy (hipotyreoza): Objawy obejmują zmęczenie, przyrost masy ciała, zimne nietolerancje, suchą skórę, łamliwość włosów i paznokci, obrzęki oraz spowolnienie ruchowe i umysłowe.
Niedobór kortyzolu (niedoczynność nadnerczy): Może prowadzić do hipoglikemii, niskiego ciśnienia krwi, hiponatremii, hiperkaliemii, osłabienia mięśni, nudności, wymiotów i utraty apetytu.
Zaburzenia hormonalne:
Niedobór hormonu wzrostu (GH): Objawy obejmują zmniejszenie masy mięśniowej, zwiększenie masy tłuszczowej, zmniejszenie gęstości kości, zmniejszoną energię, osłabienie mięśni oraz problemy z sercem.
Niedobór prolaktyny: Może prowadzić do braku laktacji u kobiet po porodzie.
Niedobór hormonów płciowych (LH i FSH): U kobiet może powodować brak miesiączki (amenorrhea), zmniejszenie libido, suchość pochwy, niepłodność oraz zmniejszenie masy kostnej. U mężczyzn objawia się zmniejszeniem libido, impotencją, utratą owłosienia, zmniejszeniem masy mięśniowej i niepłodnością.
Zaburzenia psychiczne i emocjonalne:
Depresja: Często występująca, może być wynikiem niedoboru hormonów przysadkowych wpływających na nastrój.
Zmniejszenie koncentracji i pamięci: Problemy z koncentracją, pamięcią i ogólnym funkcjonowaniem poznawczym.
Objawy związane z niedoborem wazopresyny (ADH):
Moczówka prosta: Objawy obejmują nadmierne pragnienie (polidypsja) i nadmierne oddawanie moczu (poliuria), co prowadzi do ryzyka odwodnienia.
Diagnostyka
Diagnostyka choroby Glińskiego-Simmondsa obejmuje szeroki zakres badań mających na celu ocenę funkcji przysadki mózgowej oraz identyfikację niedoborów hormonalnych. Proces diagnostyczny jest złożony i wymaga współpracy różnych specjalistów, w tym endokrynologów, neurologów i radiologów.
Wywiad lekarski i badanie fizykalne:
Historia objawów: Lekarz zbiera szczegółowe informacje na temat objawów, ich początku, nasilenia oraz czasu trwania. Ważne jest zrozumienie, jakie czynniki mogą wywoływać lub nasilać objawy oraz czy pacjent miał wcześniej choroby przysadki lub inne schorzenia wpływające na funkcję hormonalną.
Historia medyczna i rodzinna: Informacje o wcześniejszych urazach głowy, operacjach, infekcjach, chorobach autoimmunologicznych oraz występowaniu chorób endokrynologicznych w rodzinie.
Badania hormonalne:
Poziomy hormonów przysadkowych: Pomiar stężenia hormonów przysadkowych we krwi, takich jak ACTH, TSH, LH, FSH, GH oraz prolaktyny. Niskie stężenia tych hormonów mogą wskazywać na niedoczynność przysadki.
Poziomy hormonów obwodowych: Badania poziomów hormonów wydzielanych przez narządy docelowe, takie jak kortyzol, hormony tarczycy (fT3, fT4), estradiol, testosteron oraz insulinopodobny czynnik wzrostu-1 (IGF-1).
Testy dynamiczne:
Test stymulacji ACTH: Służy do oceny rezerwy nadnerczowej. Podanie syntetycznego ACTH i pomiar poziomu kortyzolu przed i po podaniu. Brak odpowiedniego wzrostu poziomu kortyzolu potwierdza niedoczynność nadnerczy.
Test stymulacji GH: Test z insulinową hipoglikemią lub test z glukagonem w celu oceny wydzielania hormonu wzrostu.
Test stymulacji TRH: Podanie tyreoliberyny (TRH) i pomiar poziomu TSH przed i po podaniu. Brak odpowiedniego wzrostu TSH sugeruje niedoczynność przysadki.
Badania obrazowe:
Rezonans magnetyczny (MRI): MRI przysadki mózgowej jest kluczowym badaniem w diagnostyce choroby Glińskiego-Simmondsa. Pozwala na ocenę wielkości i struktury przysadki oraz identyfikację ewentualnych guzów, zmian zapalnych, urazów czy innych patologii.
Tomografia komputerowa (CT): Może być stosowana jako uzupełnienie MRI, szczególnie w przypadkach, gdy MRI jest przeciwwskazane lub konieczna jest ocena struktur kostnych wokół przysadki.
Diagnostyka różnicowa:
Wykluczenie innych przyczyn niedoczynności przysadki: Ważne jest wykluczenie innych przyczyn niedoczynności przysadki, takich jak guzy przysadki, urazy czaszkowe, infekcje (np. zapalenie opon mózgowych), choroby autoimmunologiczne (np. zapalenie przysadki) oraz choroby naciekowe (np. sarkoidoza).
Leczenie
Leczenie choroby Glińskiego-Simmondsa polega na substytucji brakujących hormonów przysadkowych oraz leczeniu przyczynowym, jeśli jest to możliwe. Celem leczenia jest przywrócenie równowagi hormonalnej, złagodzenie objawów oraz poprawa jakości życia pacjentów.
Terapia hormonalna zastępcza:
Kortykosteroidy: Substytucja kortyzolu za pomocą hydrokortyzonu, prednizolonu lub deksametazonu. Dawkowanie jest indywidualnie dostosowywane, a pacjenci muszą być edukowani na temat konieczności zwiększenia dawki w sytuacjach stresowych, takich jak infekcje, urazy czy zabiegi chirurgiczne.
Hormony tarczycy: Substytucja hormonów tarczycy za pomocą lewotyroksyny w celu uzupełnienia niedoboru TSH. Dawkowanie jest monitorowane na podstawie poziomów TSH i fT4 we krwi.
Hormony płciowe: U kobiet może być konieczna substytucja estradiolu (w formie plastrów, tabletek lub żelu) i progesteronu, aby wywołać regularne cykle menstruacyjne i zapobiegać osteoporozie. U mężczyzn substytucja testosteronu w formie zastrzyków, plastrów lub żelu w celu przywrócenia poziomów hormonalnych i poprawy funkcji seksualnych oraz masy mięśniowej.
Hormon wzrostu: Substytucja hormonu wzrostu (GH) może być konieczna u pacjentów z ciężkim niedoborem GH, aby poprawić skład ciała, gęstość kości, profil lipidowy oraz jakość życia. Leczenie GH jest monitorowane na podstawie poziomów IGF-1.
Desmopresyna: W przypadku niedoboru wazopresyny (ADH) i wystąpienia moczówki prostej, stosuje się desmopresynę w formie tabletek, sprayu donosowego lub zastrzyków w celu kontrolowania objawów polidypsji i poliurii.
Leczenie przyczynowe:
Chirurgia: W przypadku guzów przysadki, które są przyczyną niedoczynności przysadki, może być konieczna interwencja chirurgiczna w celu usunięcia guza. Operacja może być wykonana metodą przezklinową lub przezkraniową, w zależności od lokalizacji i wielkości guza.
Radioterapia: W przypadkach, gdy chirurgia nie jest możliwa lub guz nie jest w pełni usunięty, radioterapia może być stosowana jako leczenie uzupełniające w celu zmniejszenia rozmiaru guza i zahamowania jego wzrostu.
Monitorowanie i dostosowywanie leczenia:
Regularne badania kontrolne: Pacjenci wymagają regularnych badań kontrolnych w celu monitorowania poziomów hormonów, oceny skuteczności terapii oraz dostosowywania dawek hormonów zastępczych. Kontrole obejmują badania krwi, oceny kliniczne oraz badania obrazowe, jeśli jest to konieczne.
Ocena skutków ubocznych: Ważne jest monitorowanie skutków ubocznych terapii hormonalnej, takich jak nadciśnienie, cukrzyca, osteoporoza czy zaburzenia lipidowe, oraz wdrażanie odpowiednich interwencji profilaktycznych i leczniczych.
Wsparcie psychologiczne i edukacja pacjentów:
Wsparcie psychologiczne: Pacjenci z chorobą Glińskiego-Simmondsa mogą wymagać wsparcia psychologicznego w celu radzenia sobie z przewlekłym stresem, depresją oraz zmianami w jakości życia. Terapia psychologiczna, grupy wsparcia oraz poradnictwo mogą być pomocne.
Edukacja pacjentów: Pacjenci powinni być edukowani na temat swojej choroby, objawów, leczenia oraz konieczności regularnych badań kontrolnych. Ważne jest, aby pacjenci rozumieli znaczenie dostosowywania dawek hormonów w sytuacjach stresowych oraz byli świadomi potencjalnych skutków ubocznych terapii.
Konsultacje specjalistów
Konsultacja endokrynologa
250,00 zł
Telekonsultacja endokrynologa
150,00 zł
Usługi Centrum Medycznego
Nazwa usługi
Cena
Usługi Rehabilitacji
Nazwa
Czas trwania
Cena
Badania laboratoryjne
Nazwa
Cena
Zadbajmy o Twoje zdrowie
Zadzwoń, umów wizytę przez Internet lub sprawdź adresy placówek.
Centrum Medyczne
Lekarze specjaliści & badania laboratoryjne
Petrażyckiego 99, 30-399, Kraków
poniedziałek - piątek 8:00 - 20:00
Rehabilitacja
Masaże & fizjoterapia
Działowskiego 1, 30-399, Kraków
poniedziałek - piątek 8:00 - 20:00
Podgórska Poradnia
Lekarze specjaliści & badania laboratoryjne
Rynek Podgórski 14, 30-518, Kraków
poniedziałek - piątek 8:00 - 20:00
Zadbajmy o Twoje zdrowie
Zadzwoń, umów wizytę przez Internet lub sprawdź adresy placówek.
Powiązane schorzenia
Wczytywanie...
Specjaliści
Add a Title
Add a Title
Add a Title
Add a Title
Add a Title
Add a Title
Często zadawane pytania
Add a Title
Add paragraph text. Click “Edit Text” to update the font, size and more. To change and reuse text themes, go to Site Styles.
Add a Title
Add paragraph text. Click “Edit Text” to update the font, size and more. To change and reuse text themes, go to Site Styles.
