Kiedy i w jakim celu
Badanie służy oznaczeniu poziomu acetylokarnityny w organizmie.
 
Charakterystyka badania
System karnitynowy umożliwia transport aktywnych metabolicznie kwasów tłuszczowych poprzez błonę mitochondrialną i tym samym stanowi ważny element systemu energetycznego komórki. W procesie tym ważne są 4 enzymy: Acetylotransferaza karnitynowa, Oktanylotransferazakarnitynowa, Palmitoilotransferazakarnitynowa, Mitochondrialna acetylotransferaza karnitynowa.
Niskie wartości acetylo-L-karnityny wskazują pośrednio na zmniejszona aktywność acetylotransferazy karnitynowej, jak i zmniejszony poziom L-karnityny. Niedobory L-Karnityny i Acetylo-L-Karnityny prowadzą do zmniejszonej zdolności komórek do generowania energii pochodzącej z utleniania kwasów tłuszczowych. Kwasy tłuszczowe mogą przy tym ulegać przemianom w cholesterol lub inne glicerydy co prowadzić może np. do tworzenia blaszek miażdżycowych.