Charakterystyka badania
Porfirie to grupa chorób metabolicznych, w większości uwarunkowanych genetycznie, spowodowanych obniżoną aktywnością poszczególnych enzymów biorących udział w biosyntezie hemu.
Hem bierze udział w wielu niezbędnych dla życia procesach. Enzymy szlaku biosyntezy hemu kodowane są przez geny. Mutacje w tych genach prowadzą z reguły do zmiany strukturalnej i w konsekwencji, do obniżenia aktywności kodowanych przez nie enzymów. Obniżona aktywność co najmniej jednego z enzymów łańcucha biosyntezy hemu prowadzi do zaburzenia przemiany tego związku. Powstaje blok enzymatyczny, co prowadzi do dalszego wytwarzanie i gromadzenie się w organizmie produktów pośrednich przemiany hemu w postaci porfiryn i ich prekursorów, co jest przyczyną wystąpienia objawów choroby. Objawy te przybierają bardzo różne formy, często są podobne do objawów występujących w innych jednostkach chorobowych, co znacznie utrudnia diagnozę porfirii.
Najogólniej porfirie można podzielić na porfirie wątrobowe i erytropoetyczne, w zależności od miejsca nadprodukcji i gromadzenia porfiryn i ich prekursorów. Objawiają się bólami brzucha, zaburzeniami psychicznymi, zaburzeniami dermatologicznymi i neurologicznymi, rzadziej nadciśnieniem tętniczym. Osoby poddane działaniu metali ciężkich mają w swoich organizmach więcej porfiryn i wydalają ich nadmiar z moczem. Badanie przeprowadzone na dużej grupie dzieci ujawniło, że nadmierny poziom porfiryn w moczu to jedna z cech towarzyszących autyzmowi.