top of page
progamed-logo-background.png

Choroba Creutzfeldta - Jakoba

Choroba Creutzfeldta-Jakoba to rzadka i śmiertelna choroba neurologiczna, która powoduje degenerację komórek mózgowych. Istnieją różne formy tej choroby, w tym sporadyczna, dziedziczna i związana z zakażeniem.

progamed-logo-background.png

Choroba Creutzfeldta - Jakoba

Choroba Creutzfeldta-Jakoba to rzadka i śmiertelna choroba neurologiczna, która powoduje degenerację komórek mózgowych. Istnieją różne formy tej choroby, w tym sporadyczna, dziedziczna i związana z zakażeniem.

Objawy

Choroba Creutzfeldta-Jakoba (CJD) jest szybko postępującą, śmiertelną chorobą neurodegeneracyjną wywołaną przez priony, czyli patologiczne białka, które powodują uszkodzenie mózgu. Objawy CJD mogą być różnorodne, a ich nasilenie i tempo progresji różnią się w zależności od rodzaju choroby. CJD występuje w kilku postaciach: sporadycznej, rodzinnej, jatrogennej i wariancie związanej z chorobą wściekłych krów (vCJD).

Wczesne objawy:

Zaburzenia pamięci: Pierwsze objawy mogą obejmować szybko postępujące problemy z pamięcią, myśleniem i oceną sytuacji. Pacjenci mogą doświadczać trudności z przypominaniem sobie niedawnych wydarzeń.
Zmiany w zachowaniu: Mogą wystąpić nagłe zmiany nastroju, takie jak depresja, lęk, drażliwość, apatia oraz zmiany w osobowości. Pacjenci mogą wykazywać nietypowe zachowania, takie jak paranoja i halucynacje.
Zaburzenia snu: Problemy ze snem, w tym bezsenność, fragmentacja snu oraz nadmierna senność w ciągu dnia, są częstym objawem we wczesnym stadium.

Objawy neurologiczne:

Ataksja: Zaburzenia koordynacji ruchowej prowadzące do chwiejnego chodu, trudności w utrzymaniu równowagi i precyzyjnych ruchach rękami.
Mioklonie: Nagłe, mimowolne skurcze mięśni, które mogą występować w różnych częściach ciała. Mioklonie są często wywoływane przez bodźce zewnętrzne, takie jak hałas lub światło.
Sztywność i spastyczność: Sztywność mięśni i wzmożone napięcie mięśniowe, co prowadzi do bolesnych skurczów i ograniczenia ruchomości.
Dyzartria: Zaburzenia mowy, w tym niewyraźna mowa i trudności w artykulacji.
Zaburzenia wzroku: Problemy z widzeniem, takie jak podwójne widzenie, trudności w śledzeniu ruchomych obiektów, a w zaawansowanych stadiach ślepota korowa.
Drgawki: W niektórych przypadkach mogą występować napady drgawkowe.

Postępujące objawy:

Pogorszenie funkcji poznawczych: W miarę postępu choroby objawy demencji stają się coraz bardziej nasilone, prowadząc do całkowitej utraty zdolności intelektualnych i pamięci.
Zaawansowana ataksja: Pacjenci mogą całkowicie utracić zdolność do chodzenia i samodzielnego poruszania się.
Zaburzenia autonomiczne: Problemy z kontrolą funkcji autonomicznych, takich jak nieregularne bicie serca, trudności w oddychaniu, zmiany ciśnienia krwi i temperatura ciała.
Inkontynencja: Utrata kontroli nad pęcherzem moczowym i jelitami.
Stan wegetatywny: W końcowych stadiach choroby pacjenci mogą przejść w stan wegetatywny, w którym są całkowicie zależni od opieki innych i nie reagują na otoczenie.

Diagnostyka

Diagnostyka choroby Creutzfeldta-Jakoba jest skomplikowanym procesem, który wymaga wykluczenia innych chorób neurodegeneracyjnych i infekcyjnych oraz potwierdzenia obecności prionów. Diagnostyka opiera się na szczegółowym wywiadzie, badaniu fizykalnym, testach laboratoryjnych oraz badaniach obrazowych i elektroencefalograficznych.

Wywiad lekarski:

Historia objawów: Lekarz zbiera szczegółowe informacje na temat początku, charakteru i nasilenia objawów. Ważne jest zrozumienie, jak szybko objawy postępują oraz jakie czynniki mogą je nasilać.
Historia medyczna i rodzinna: Informacje o wcześniejszych chorobach neurologicznych, ekspozycji na czynniki ryzyka (np. zabiegi chirurgiczne, przeszczepy) oraz występowaniu chorób neurodegeneracyjnych w rodzinie.

Badanie fizykalne i neurologiczne:

Ocena neurologiczna: Badanie obejmuje ocenę funkcji motorycznych, koordynacji, odruchów, czucia, mowy oraz funkcji poznawczych. Lekarz ocenia obecność mioklonii, ataksji, sztywności mięśniowej oraz zaburzeń mowy i wzroku.

Badania laboratoryjne:

Badania krwi: Mogą obejmować podstawowe testy krwi w celu wykluczenia innych przyczyn objawów, takich jak infekcje, zaburzenia metaboliczne lub toksyczne.
Analiza płynu mózgowo-rdzeniowego (CSF): Testy CSF mogą wykazać obecność białka 14-3-3, które jest markerem uszkodzenia neuronów i często występuje w CJD. Inne biomarkery, takie jak białko tau i NSE, mogą również być podwyższone.

Badania obrazowe:

Rezonans magnetyczny (MRI): MRI mózgu może wykazać charakterystyczne zmiany w istocie szarej, takie jak hiperintensywność w jądrze ogoniastym i skorupie w obrazach dyfuzji. MRI jest szczególnie przydatny w diagnostyce wczesnych stadiów CJD.
Tomografia komputerowa (CT): Może być stosowana do wykluczenia innych przyczyn objawów neurologicznych, takich jak guzy mózgu, udary lub wodogłowie.

Badania elektroencefalograficzne:

Elektroencefalografia (EEG): EEG może wykazać charakterystyczne zmiany w aktywności mózgu, takie jak okresowe, pseudookresowe kompleksy ostrych fal, które są typowe dla CJD, zwłaszcza w zaawansowanych stadiach choroby.

Badania genetyczne:

Testy genetyczne: W przypadkach rodzinnej CJD, testy genetyczne mogą wykryć mutacje w genie PRNP, który koduje prion białkowy. Testy te mogą również pomóc wykluczyć inne dziedziczne choroby prionowe.

Biopsja mózgu:

Biopsja mózgu: Jest to ostateczne badanie, które może potwierdzić diagnozę CJD poprzez wykazanie obecności prionów i zmian histopatologicznych w tkance mózgowej, takich jak gąbczasta degeneracja, astroglioza i odkładanie się białka prionowego. Biopsja mózgu jest jednak rzadko wykonywana ze względu na ryzyko związane z procedurą i możliwość potwierdzenia diagnozy innymi metodami.

Leczenie

Obecnie nie ma skutecznego leczenia choroby Creutzfeldta-Jakoba, które mogłoby zatrzymać lub odwrócić postęp choroby. Leczenie jest głównie objawowe i paliatywne, mające na celu złagodzenie objawów i poprawę jakości życia pacjentów.

Leczenie objawowe:

Leki przeciwdrgawkowe: W celu kontroli mioklonii i napadów drgawkowych mogą być stosowane leki przeciwdrgawkowe, takie jak klonazepam lub walproinian sodu.
Leki przeciwdepresyjne: W przypadku objawów depresji, lęku i innych zaburzeń nastroju mogą być stosowane leki przeciwdepresyjne, takie jak selektywne inhibitory wychwytu zwrotnego serotoniny (SSRI) lub trójpierścieniowe leki przeciwdepresyjne.
Leki przeciwpsychotyczne: W przypadku halucynacji, paranoi i innych objawów psychotycznych mogą być stosowane leki przeciwpsychotyczne, takie jak risperidon lub olanzapina, choć ich stosowanie wymaga ostrożności ze względu na ryzyko działań niepożądanych.

Opieka paliatywna:

Zarządzanie bólem: W celu złagodzenia bólu mogą być stosowane różne leki przeciwbólowe, w tym niesteroidowe leki przeciwzapalne (NLPZ) oraz opioidy w zaawansowanych stadiach choroby.
Wsparcie odżywiania: W miarę postępu choroby pacjenci mogą mieć trudności z jedzeniem i połykaniem, co wymaga specjalnych interwencji dietetycznych, takich jak modyfikacja konsystencji pokarmów, karmienie przez sondę nosowo-żołądkową lub gastrostomię.
Terapia zajęciowa: Może pomóc pacjentom w utrzymaniu jak największej samodzielności w wykonywaniu codziennych czynności oraz dostosowaniu środowiska domowego do ich potrzeb.

Wsparcie dla rodziny i opiekunów:

Edukacja: Rodziny i opiekunowie powinni być odpowiednio edukowani na temat przebiegu choroby, objawów oraz strategii radzenia sobie z trudnymi zachowaniami pacjentów.
Wsparcie psychologiczne: Opiekunowie mogą potrzebować wsparcia psychologicznego i emocjonalnego, aby radzić sobie z obciążeniami związanymi z opieką nad chorym.
Usługi opiekuńcze: Wsparcie w postaci usług opiekuńczych, takich jak opieka domowa, opieka dzienna czy hospicja, może znacznie odciążyć rodzinę i poprawić jakość życia pacjentów.

Badania kliniczne i terapie eksperymentalne:

Terapie przeciwprionowe: Trwają badania nad lekami, które mogą hamować powstawanie lub gromadzenie się prionów, jednak żadne z tych terapii nie są jeszcze dostępne w rutynowej praktyce klinicznej.
Leki przeciwwirusowe: Niektóre badania eksperymentalne koncentrują się na lekach przeciwwirusowych, takich jak leki przeciwwirusowe używane w terapii AIDS, które mogą mieć potencjalne działanie przeciwprionowe.
Próby kliniczne: Pacjenci z CJD mogą być kwalifikowani do udziału w badaniach klinicznych nowych leków i terapii, co może zapewnić dostęp do innowacyjnych podejść terapeutycznych.

Terapie wspomagające:

Fizjoterapia: Może pomóc w utrzymaniu ruchomości i siły mięśniowej, a także w zapobieganiu przykurczom i odleżynom.
Logopedia: Terapia logopedyczna może wspierać pacjentów w zachowaniu umiejętności komunikacyjnych tak długo, jak to możliwe.

Leczenie choroby Creutzfeldta-Jakoba wymaga interdyscyplinarnego podejścia, które obejmuje lekarzy neurologów, specjalistów w dziedzinie medycyny paliatywnej, psychologów, dietetyków oraz terapeutów zajęciowych. Celem jest zapewnienie pacjentom jak największego komfortu i wsparcia, a także wspomaganie rodzin i opiekunów w trudnym procesie opieki.

Konsultacje specjalistów

Konsultacja neurologa
Czytaj więcej

250,00 zł

Usługi Centrum Medycznego

Nazwa usługi
Czytaj więcej

Cena

Usługi Rehabilitacji

Nazwa

Czas trwania

Czytaj więcej

Cena

Badania laboratoryjne

Czynnik reumatoidalny (RF) - ilość (K21)
Czytaj więcej

33,00 zł

HIV - wirus HIV test potwierdzenia (F90). (antygeny: HIV 1: p31, gp160, p24, gp41, HIV-2, gp36, gp140)
Czytaj więcej

282,00 zł

Kreatynina w surowicy (M37)
Czytaj więcej

12,00 zł

Kwas foliowy (M41)
Czytaj więcej

49,00 zł

Mocznik (N13)
Czytaj więcej

11,00 zł

Morfologia (C55)
Czytaj więcej

16,00 zł

Potas w surowicy (N45)
Czytaj więcej

13,00 zł

Sód w surowicy (O35)
Czytaj więcej

12,00 zł

WR test potwierdzenia (RPR ilość +TPHA) potwierdzenie w przypadku pozytywnego testu przesiewowego na kiłę (WR)
Czytaj więcej

64,00 zł

Witamina B12
Czytaj więcej

45,00 zł

Zadbajmy o Twoje zdrowie

Zadzwoń, umów wizytę przez Internet lub sprawdź adresy placówek.

Centrum Medyczne

Lekarze specjaliści & badania laboratoryjne

Petrażyckiego 99, 30-399, Kraków

poniedziałek - piątek 8:00 - 20:00

Rehabilitacja

Masaże & fizjoterapia

Działowskiego 1, 30-399, Kraków

poniedziałek - piątek 8:00 - 20:00

Podgórska Poradnia

Lekarze specjaliści & badania laboratoryjne

Rynek Podgórski 14, 30-518, Kraków

poniedziałek - piątek 8:00 - 20:00

Zadbajmy o Twoje zdrowie

Zadzwoń, umów wizytę przez Internet lub sprawdź adresy placówek.

Centrum Medyczne

Lekarze Specjaliści & Badania Laboratoryjne

Petrażyckiego 99 30-399, Kraków

Poniedziałek - Piątek 8:00 - 20:00

Rehabilitacja

Masaże & Fizjoterapia

Działowskiego 1 30-399, Kraków

Poniedziałek - Piątek 8:00 - 20:00

Podgórska Poradnia

Lekarze Specjaliści & Badania Laboratoryjne

Rynek Podgórski 14, 30-518, Kraków

Poniedziałek - Piątek 8:00 - 20:00

Wczytywanie, proszę czekać...

Zawarte w pakietach

Wczytywanie...

Proszę czekać...

->

Powiązane schorzenia

Wczytywanie...
 

->

Specjaliści

Add a Title

Add a Title

Add a Title

Add a Title

Start Now

Add a Title

Add a Title

Start Now
->

Często zadawane pytania

Add a Title

Add paragraph text. Click “Edit Text” to update the font, size and more. To change and reuse text themes, go to Site Styles.

Add a Title

Add paragraph text. Click “Edit Text” to update the font, size and more. To change and reuse text themes, go to Site Styles.

Wczytywanie...
Add a Title
Add a Title
Add a Title
Add a Title

Cena pojedynczych usług: 

100

Cena w pakiecie: 

100

Dodano do koszyka!
bottom of page