Objawy
Choroba Creutzfeldta-Jakoba (CJD) jest szybko postępującą, śmiertelną chorobą neurodegeneracyjną wywołaną przez priony, czyli patologiczne białka, które powodują uszkodzenie mózgu. Objawy CJD mogą być różnorodne, a ich nasilenie i tempo progresji różnią się w zależności od rodzaju choroby. CJD występuje w kilku postaciach: sporadycznej, rodzinnej, jatrogennej i wariancie związanej z chorobą wściekłych krów (vCJD).
Wczesne objawy:
Zaburzenia pamięci: Pierwsze objawy mogą obejmować szybko postępujące problemy z pamięcią, myśleniem i oceną sytuacji. Pacjenci mogą doświadczać trudności z przypominaniem sobie niedawnych wydarzeń.
Zmiany w zachowaniu: Mogą wystąpić nagłe zmiany nastroju, takie jak depresja, lęk, drażliwość, apatia oraz zmiany w osobowości. Pacjenci mogą wykazywać nietypowe zachowania, takie jak paranoja i halucynacje.
Zaburzenia snu: Problemy ze snem, w tym bezsenność, fragmentacja snu oraz nadmierna senność w ciągu dnia, są częstym objawem we wczesnym stadium.
Objawy neurologiczne:
Ataksja: Zaburzenia koordynacji ruchowej prowadzące do chwiejnego chodu, trudności w utrzymaniu równowagi i precyzyjnych ruchach rękami.
Mioklonie: Nagłe, mimowolne skurcze mięśni, które mogą występować w różnych częściach ciała. Mioklonie są często wywoływane przez bodźce zewnętrzne, takie jak hałas lub światło.
Sztywność i spastyczność: Sztywność mięśni i wzmożone napięcie mięśniowe, co prowadzi do bolesnych skurczów i ograniczenia ruchomości.
Dyzartria: Zaburzenia mowy, w tym niewyraźna mowa i trudności w artykulacji.
Zaburzenia wzroku: Problemy z widzeniem, takie jak podwójne widzenie, trudności w śledzeniu ruchomych obiektów, a w zaawansowanych stadiach ślepota korowa.
Drgawki: W niektórych przypadkach mogą występować napady drgawkowe.
Postępujące objawy:
Pogorszenie funkcji poznawczych: W miarę postępu choroby objawy demencji stają się coraz bardziej nasilone, prowadząc do całkowitej utraty zdolności intelektualnych i pamięci.
Zaawansowana ataksja: Pacjenci mogą całkowicie utracić zdolność do chodzenia i samodzielnego poruszania się.
Zaburzenia autonomiczne: Problemy z kontrolą funkcji autonomicznych, takich jak nieregularne bicie serca, trudności w oddychaniu, zmiany ciśnienia krwi i temperatura ciała.
Inkontynencja: Utrata kontroli nad pęcherzem moczowym i jelitami.
Stan wegetatywny: W końcowych stadiach choroby pacjenci mogą przejść w stan wegetatywny, w którym są całkowicie zależni od opieki innych i nie reagują na otoczenie.
Diagnostyka
Diagnostyka choroby Creutzfeldta-Jakoba jest skomplikowanym procesem, który wymaga wykluczenia innych chorób neurodegeneracyjnych i infekcyjnych oraz potwierdzenia obecności prionów. Diagnostyka opiera się na szczegółowym wywiadzie, badaniu fizykalnym, testach laboratoryjnych oraz badaniach obrazowych i elektroencefalograficznych.
Wywiad lekarski:
Historia objawów: Lekarz zbiera szczegółowe informacje na temat początku, charakteru i nasilenia objawów. Ważne jest zrozumienie, jak szybko objawy postępują oraz jakie czynniki mogą je nasilać.
Historia medyczna i rodzinna: Informacje o wcześniejszych chorobach neurologicznych, ekspozycji na czynniki ryzyka (np. zabiegi chirurgiczne, przeszczepy) oraz występowaniu chorób neurodegeneracyjnych w rodzinie.
Badanie fizykalne i neurologiczne:
Ocena neurologiczna: Badanie obejmuje ocenę funkcji motorycznych, koordynacji, odruchów, czucia, mowy oraz funkcji poznawczych. Lekarz ocenia obecność mioklonii, ataksji, sztywności mięśniowej oraz zaburzeń mowy i wzroku.
Badania laboratoryjne:
Badania krwi: Mogą obejmować podstawowe testy krwi w celu wykluczenia innych przyczyn objawów, takich jak infekcje, zaburzenia metaboliczne lub toksyczne.
Analiza płynu mózgowo-rdzeniowego (CSF): Testy CSF mogą wykazać obecność białka 14-3-3, które jest markerem uszkodzenia neuronów i często występuje w CJD. Inne biomarkery, takie jak białko tau i NSE, mogą również być podwyższone.
Badania obrazowe:
Rezonans magnetyczny (MRI): MRI mózgu może wykazać charakterystyczne zmiany w istocie szarej, takie jak hiperintensywność w jądrze ogoniastym i skorupie w obrazach dyfuzji. MRI jest szczególnie przydatny w diagnostyce wczesnych stadiów CJD.
Tomografia komputerowa (CT): Może być stosowana do wykluczenia innych przyczyn objawów neurologicznych, takich jak guzy mózgu, udary lub wodogłowie.
Badania elektroencefalograficzne:
Elektroencefalografia (EEG): EEG może wykazać charakterystyczne zmiany w aktywności mózgu, takie jak okresowe, pseudookresowe kompleksy ostrych fal, które są typowe dla CJD, zwłaszcza w zaawansowanych stadiach choroby.
Badania genetyczne:
Testy genetyczne: W przypadkach rodzinnej CJD, testy genetyczne mogą wykryć mutacje w genie PRNP, który koduje prion białkowy. Testy te mogą również pomóc wykluczyć inne dziedziczne choroby prionowe.
Biopsja mózgu:
Biopsja mózgu: Jest to ostateczne badanie, które może potwierdzić diagnozę CJD poprzez wykazanie obecności prionów i zmian histopatologicznych w tkance mózgowej, takich jak gąbczasta degeneracja, astroglioza i odkładanie się białka prionowego. Biopsja mózgu jest jednak rzadko wykonywana ze względu na ryzyko związane z procedurą i możliwość potwierdzenia diagnozy innymi metodami.
Leczenie
Obecnie nie ma skutecznego leczenia choroby Creutzfeldta-Jakoba, które mogłoby zatrzymać lub odwrócić postęp choroby. Leczenie jest głównie objawowe i paliatywne, mające na celu złagodzenie objawów i poprawę jakości życia pacjentów.
Leczenie objawowe:
Leki przeciwdrgawkowe: W celu kontroli mioklonii i napadów drgawkowych mogą być stosowane leki przeciwdrgawkowe, takie jak klonazepam lub walproinian sodu.
Leki przeciwdepresyjne: W przypadku objawów depresji, lęku i innych zaburzeń nastroju mogą być stosowane leki przeciwdepresyjne, takie jak selektywne inhibitory wychwytu zwrotnego serotoniny (SSRI) lub trójpierścieniowe leki przeciwdepresyjne.
Leki przeciwpsychotyczne: W przypadku halucynacji, paranoi i innych objawów psychotycznych mogą być stosowane leki przeciwpsychotyczne, takie jak risperidon lub olanzapina, choć ich stosowanie wymaga ostrożności ze względu na ryzyko działań niepożądanych.
Opieka paliatywna:
Zarządzanie bólem: W celu złagodzenia bólu mogą być stosowane różne leki przeciwbólowe, w tym niesteroidowe leki przeciwzapalne (NLPZ) oraz opioidy w zaawansowanych stadiach choroby.
Wsparcie odżywiania: W miarę postępu choroby pacjenci mogą mieć trudności z jedzeniem i połykaniem, co wymaga specjalnych interwencji dietetycznych, takich jak modyfikacja konsystencji pokarmów, karmienie przez sondę nosowo-żołądkową lub gastrostomię.
Terapia zajęciowa: Może pomóc pacjentom w utrzymaniu jak największej samodzielności w wykonywaniu codziennych czynności oraz dostosowaniu środowiska domowego do ich potrzeb.
Wsparcie dla rodziny i opiekunów:
Edukacja: Rodziny i opiekunowie powinni być odpowiednio edukowani na temat przebiegu choroby, objawów oraz strategii radzenia sobie z trudnymi zachowaniami pacjentów.
Wsparcie psychologiczne: Opiekunowie mogą potrzebować wsparcia psychologicznego i emocjonalnego, aby radzić sobie z obciążeniami związanymi z opieką nad chorym.
Usługi opiekuńcze: Wsparcie w postaci usług opiekuńczych, takich jak opieka domowa, opieka dzienna czy hospicja, może znacznie odciążyć rodzinę i poprawić jakość życia pacjentów.
Badania kliniczne i terapie eksperymentalne:
Terapie przeciwprionowe: Trwają badania nad lekami, które mogą hamować powstawanie lub gromadzenie się prionów, jednak żadne z tych terapii nie są jeszcze dostępne w rutynowej praktyce klinicznej.
Leki przeciwwirusowe: Niektóre badania eksperymentalne koncentrują się na lekach przeciwwirusowych, takich jak leki przeciwwirusowe używane w terapii AIDS, które mogą mieć potencjalne działanie przeciwprionowe.
Próby kliniczne: Pacjenci z CJD mogą być kwalifikowani do udziału w badaniach klinicznych nowych leków i terapii, co może zapewnić dostęp do innowacyjnych podejść terapeutycznych.
Terapie wspomagające:
Fizjoterapia: Może pomóc w utrzymaniu ruchomości i siły mięśniowej, a także w zapobieganiu przykurczom i odleżynom.
Logopedia: Terapia logopedyczna może wspierać pacjentów w zachowaniu umiejętności komunikacyjnych tak długo, jak to możliwe.
Leczenie choroby Creutzfeldta-Jakoba wymaga interdyscyplinarnego podejścia, które obejmuje lekarzy neurologów, specjalistów w dziedzinie medycyny paliatywnej, psychologów, dietetyków oraz terapeutów zajęciowych. Celem jest zapewnienie pacjentom jak największego komfortu i wsparcia, a także wspomaganie rodzin i opiekunów w trudnym procesie opieki.
Konsultacje specjalistów
Konsultacja neurologa
250,00 zł
Usługi Centrum Medycznego
Nazwa usługi
Cena
Usługi Rehabilitacji
Nazwa
Czas trwania
Cena
Badania laboratoryjne
Czynnik reumatoidalny (RF) - ilość (K21)
33,00 zł
HIV - wirus HIV test potwierdzenia (F90). (antygeny: HIV 1: p31, gp160, p24, gp41, HIV-2, gp36, gp140)
282,00 zł
Kreatynina w surowicy (M37)
12,00 zł
Kwas foliowy (M41)
49,00 zł
Mocznik (N13)
11,00 zł
Morfologia (C55)
16,00 zł
Potas w surowicy (N45)
13,00 zł
Sód w surowicy (O35)
12,00 zł
WR test potwierdzenia (RPR ilość +TPHA) potwierdzenie w przypadku pozytywnego testu przesiewowego na kiłę (WR)
64,00 zł
Witamina B12
45,00 zł
Zadbajmy o Twoje zdrowie
Zadzwoń, umów wizytę przez Internet lub sprawdź adresy placówek.
Centrum Medyczne
Lekarze specjaliści & badania laboratoryjne
Petrażyckiego 99, 30-399, Kraków
poniedziałek - piątek 8:00 - 20:00
Rehabilitacja
Masaże & fizjoterapia
Działowskiego 1, 30-399, Kraków
poniedziałek - piątek 8:00 - 20:00
Podgórska Poradnia
Lekarze specjaliści & badania laboratoryjne
Rynek Podgórski 14, 30-518, Kraków
poniedziałek - piątek 8:00 - 20:00
Zadbajmy o Twoje zdrowie
Zadzwoń, umów wizytę przez Internet lub sprawdź adresy placówek.
Powiązane schorzenia
Wczytywanie...
Specjaliści
Add a Title
Add a Title
Add a Title
Add a Title
Add a Title
Add a Title
Często zadawane pytania
Add a Title
Add paragraph text. Click “Edit Text” to update the font, size and more. To change and reuse text themes, go to Site Styles.
Add a Title
Add paragraph text. Click “Edit Text” to update the font, size and more. To change and reuse text themes, go to Site Styles.